Doença falciforme: diagnóstico e manejo na atenção primária

A doença falciforme é uma hemoglobinopatia hereditária que modifica a forma e a função das hemácias, predispondo a anemia crônica, crises vaso-oclusivas e maior risco de infecções. Na atenção primária, o objetivo é diagnosticar precocemente, reduzir morbidade por meio de prevenção e tratamento oportuno, e coordenar encaminhamentos para cuidados especializados quando necessário.

Doença falciforme: fisiopatologia e apresentações clínicas

A substituição do aminoácido glutâmico por valina na posição 6 da cadeia beta da hemoglobina leva à formação de hemoglobina S, com polimerização em condições de hipóxia e desidratação. Isso causa deformação das hemácias em foice, hemólise crônica e microangiopatia. Clinicamente, destacam-se:

• Crises vaso-oclusivas (dor óssea e abdome agudo)
• Anemia hemolítica crônica com fadiga e atraso no crescimento
• Esplenomegalia funcional ou autoesplenectomia com risco aumentado de infecções
• Comprometimento orgânico: rins, pulmões, fígado, sistema nervoso central

Triagem neonatal e diagnóstico

O diagnóstico neonatal pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) é essencial para iniciar medidas preventivas já nas primeiras semanas de vida; informações oficiais do Ministério da Saúde descrevem a importância do teste do pezinho para diagnóstico precoce. Saiba mais sobre triagem neonatal.

Eletroforese de hemoglobina

Na ausência de triagem neonatal, a confirmação diagnóstica em lactentes, crianças e adultos faz-se por eletroforese de hemoglobina (ou métodos alternativos como HPLC). A detecção de HbS em homozigose confirma a doença falciforme; heterozigotos (traço falciforme) têm conduta distinta.

Encaminhamento inicial

Na atenção primária, suspeita clínica ou resultado laboratorial sugestivo exige encaminhamento para serviço de hematologia pediátrica ou adulto para confirmação, estabelecimento de plano terapêutico e orientações familiares.

Manejo na atenção primária

A atenção primária deve prover seguimento longitudinal com foco em prevenção de complicações, educação em saúde e coordenação com equipes multidisciplinares.

Prevenção de infecções e vacinas

Devido à disfunção esplênica, pacientes com doença falciforme devem ter calendário vacinal atualizado: vacina pneumocócica (conjugada e polissacarídica quando indicado), Haemophilus influenzae tipo B e vacinação meningocócica conforme risco. A atenção primária tem papel central no agendamento e rastreio vacinal — protocolos sobre vacinação em pacientes com doenças crônicas oferecem orientações práticas. Orientações sobre vacinação em doenças crônicas.

Profilaxia antibiótica e uso racional de antimicrobianos

Em lactentes com doença falciforme, a profilaxia com penicilina oral até os 5 anos reduz risco de sepse por pneumococo. A atenção primária deve também orientar sinais de alarme para infecção e, ao prescrever antibióticos, seguir princípios de uso racional para reduzir resistência e efeitos adversos. Para práticas seguras no uso de antimicrobianos, consulte recomendações locais. Boas práticas para uso de antibióticos.

Hidroxiureia

A hidroxiureia reduz a frequência de crises dolorosas, hospitalizações e transfusões; pode ser iniciada em crianças e adultos conforme indicação especializada. A atenção primária participa do monitoramento laboratorial (hemograma, função renal/hepática) e da adesão ao tratamento. Diretrizes clínicas e revisões sobre manejo e prevenção das complicações detalham indicações e monitorização. Referência sobre tratamento e hidroxiureia.

Crises vaso-oclusivas: manejo da dor

O controle da dor deve ser rápido e escalonado, com analgesia multimodal e reavaliação frequente. Estratégias não farmacológicas e escalas analógicas auxiliam na avaliação. Recomendações práticas para manejo da dor em crianças com doença falciforme estão disponíveis em guias especializados. Manejo da dor: guia prático

Transfusões e acompanhamento de órgãos

Transfusões são indicadas em eventos agudos (síndrome torácica aguda, acidente vascular cerebral isquêmico ou risco iminente). A vigilância para comprometimento renal, hepático e cardiopulmonar faz parte do seguimento; exames específicos (ecocardiograma, doppler transcraniano) são solicitados conforme quadro clínico e orientações da hematologia. Revisões clínicas descrevem a necessidade de rastreamento orgânico regular. Comprometimento orgânico e rastreamento

Educação, adesão e suporte psicossocial

Educar pacientes e famílias sobre sinais de alarme, hidratação, prevenção de crises e adesão ao tratamento reduz emergência e internações. A atenção primária deve avaliar saúde mental e encaminhar para suporte psicossocial ou cuidados paliativos quando indicado, garantindo abordagem integrada. Integração com cuidados paliativos na atenção primária.

Pontos-chave para a atenção primária

• Confirmar diagnóstico por eletroforese de hemoglobina e registrar no prontuário.
• Garantir triagem neonatal e, se não realizada, testar crianças suspeitas e adultos com história compatível.
• Atualizar vacinas e implementar profilaxia antibiótica quando indicada.
• Monitorar adesão à hidroxiureia e realizar acompanhamento laboratorial.
• Educar sobre reconhecimento precoce de sinais de complicações e facilitar acesso rápido ao atendimento de emergência.
• Coordenação com equipe multidisciplinar para suporte nutricional, reabilitação, saúde mental e transições para cuidados especializados.

O manejo oportuno na atenção primária reduz mortalidade e melhora a qualidade de vida de pessoas com doença falciforme. Profissionais devem manter-se atualizados, promover vacinação, uso racional de antibióticos, vigilância das complicações e articulação com serviços de hematologia para implementar práticas baseadas em evidência e centradas no paciente.