O que é NIPT (teste pré-natal não invasivo) e quando indicar na atenção primária

Se você atende gestantes na atenção primária ou está grávida e busca informações claras sobre rastreio genético, este texto explica de forma prática o que é o NIPT, como funciona, quando indicar e como conduzir o aconselhamento na APS. O objetivo é oferecer informação técnica acessível, ética e útil para decisões compartilhadas.

O que é NIPT e como funciona

O NIPT é um exame de triagem pré-natal que analisa fragmentos de DNA fetal circulante no sangue materno para estimar o risco de aneuploidias, especialmente trissomias 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards) e 13 (síndrome de Patau). Alguns painéis também avaliam outros cromossomos ou microdeleções, dependendo do protocolo do laboratório.

Triagem pré-natal, DNA fetal e fração fetal

• Fontes de DNA: DNA fetal livre (cfDNA) no sangue materno.
• Quando realizar: habitualmente a partir de 10 semanas de gestação, por coleta simples de sangue materno.
• Natureza do teste: é triagem, não diagnóstico — fornece probabilidade de risco, não confirmação.
• Fração fetal: a sensibilidade depende da fração fetal; fatores como obesidade materna, amostras colhidas muito cedo ou gestações múltiplas podem reduzir a fração e afetar o resultado.

Na prática, o NIPT reduz a necessidade de procedimentos invasivos em muitos casos, mas um resultado de alto risco exige confirmação por testes diagnósticos, como biópsia de vilosidades coriônicas (CVS) ou amniocentese.

Indicações e uso na atenção primária

As indicações para solicitar NIPT na atenção primária variam conforme diretrizes locais, disponibilidade e preferência da gestante. Situações comuns:

• Idade materna avançada (≥ 35 anos na concepção) ou histórico familiar de aneuploidia.
• Resultados de triagens anteriores (triagem do primeiro ou segundo trimestre) com risco aumentado.
• Desejo informado da gestante por avaliação adicional de risco cromossômico.
• Gestação múltipla: indicação individualizada, pois o desempenho do teste pode ser limitado.

Aconselhamento genético na atenção primária

Antes de solicitar o NIPT, ofereça aconselhamento genético ou informação qualificada: explique que o exame é de triagem, as diferenças entre triagem e diagnóstico, e os possíveis desdobramentos (amniocentese, CVS). A decisão deve ser voluntária e baseada em informação compreensível.

Vantagens e limitações do NIPT

• Vantagens:
  • Não invasivo, sem risco para o feto (coleta de sangue materno).
  • Alta sensibilidade e especificidade para as trissomias mais comuns.
  • Pode reduzir procedimentos invasivos quando o risco é baixo.
  • Resultados disponíveis rapidamente, auxiliando decisões precoces.
• Limitações:
  • É triagem, não diagnóstico; resultados positivos exigem confirmação diagnóstica por amniocentese ou CVS.
  • Falsos positivos e falsos negativos ocorrem; o valor preditivo positivo (VPP) depende da prevalência e do risco pré-teste.
  • Detecção de microdeleções e alterações raras varia entre produtos e laboratórios.
  • Impactos emocionais e decisões éticas exigem aconselhamento pré e pós-teste.

Interpretação dos resultados: VPP e seguimento

Resultados podem ser classificados como negativo, alto risco ou não conclusivo. Um resultado de alto risco aumenta a probabilidade de aneuploidia, mas não confirma o diagnóstico; a confirmação por amniocentese ou CVS é recomendada. Em casos de resultado inconclusivo, repete-se o exame ou encaminha-se para avaliação genética.

Quando indicar: amniocentese, CVS e encaminhamentos

Se o NIPT indicar alto risco ou se houver sinais ultrassonográficos sugestivos de anomalia, encaminhe para aconselhamento genético e discuta testes diagnósticos — amniocentese (após 15 semanas) ou CVS (antes de 14 semanas), com explicação dos riscos e benefícios. Em gestação múltipla ou quando houver discordância entre achados, a avaliação especializada é essencial.

Impacto do NIPT na prática da atenção primária

• Facilita o planejamento pré-natal e fluxos de encaminhamento para obstetrícia de alto risco e serviços de genética.
• Reduz ansiedade em gestantes de baixo risco quando acompanhado de informação adequada.
• Exige capacitação da equipe sobre interpretação de resultados, limitações da triagem e comunicação empática.
• Telemedicina pode ampliar acesso ao aconselhamento genético em áreas com menos especialistas; veja recurso sobre telemedicina na prática clínica (telemedicina na prática clínica).

Custos, acesso e equidade na APS

A oferta e o custo do NIPT variam por sistema de saúde e seguradoras. Em muitos contextos, há cobertura para gestantes de alto risco; em outros, o teste é pago pela paciente. Na atenção primária, definir critérios de indicação claros, estabelecer parcerias com serviços de genética e usar telemedicina ajudam a reduzir desigualdades no acesso.

Para ampliar o conhecimento sobre rastreios em APS, consulte materiais complementares já publicados, como posts sobre rastreio de câncer de pulmão (rastreio de câncer de pulmão com LDCT) e rastreio colorretal (rastreio de câncer colorretal 50-75).

Decisão compartilhada e ações práticas para equipes de APS

• Ofereça informação clara e documente o consentimento informado no prontuário.
• Treine a equipe para explicar limitações do NIPT, valor preditivo positivo e o fluxo de confirmação por amniocentese ou CVS.
• Estabeleça fluxos ágeis de encaminhamento para aconselhamento genético e obstetrícia de alto risco.
• Mantenha materiais educativos em linguagem acessível e apoio psicológico disponível quando necessário.

O NIPT é uma ferramenta de triagem valiosa na atenção primária quando integrada a um processo de aconselhamento genético, comunicação transparente e encaminhamentos eficientes. A decisão de realizar o exame deve ser compartilhada, respeitando valores da gestante, contexto clínico e limites do teste.

Palavras-chave incorporadas: triagem pré-natal, aconselhamento genético, amniocentese, biópsia de vilosidades coriônicas (CVS), valor preditivo positivo (VPP), fração fetal.