Doença de Huntington: diagnóstico e manejo para profissionais de saúde
A Doença de Huntington (DH) é uma enfermidade neurodegenerativa autossômica dominante causada pela expansão da repetição CAG no gene HTT. Caracteriza-se por coreia, distúrbios psiquiátricos e declínio cognitivo progressivo. Este texto sintetiza princípios práticos de diagnóstico, orientação genética e estratégias de manejo multidisciplinar para uso em clínica secundária e atenção primária com encaminhamentos adequados.
Diagnóstico: testes genéticos e avaliação clínica
O diagnóstico definitivo depende da identificação da expansão CAG no gene HTT por exame molecular. Antes de solicitar o teste, ofereça aconselhamento genético informado, explicando implicações para o paciente e familiares e alternativas reprodutivas. Para orientações complementares sobre abordagem ao rastreio genético e aconselhamento em consultório, consulte materiais sobre rastreio genético adaptados à atenção primária em: rastreio genético e aconselhamento familiar.
Coreia e manifestações motoras
A coreia — movimentos involuntários, irregulares e rápidos — é o sinal motor mais clássico, mas a apresentação pode incluir distonia, parkinsonismo em estágios tardios e problemas de marcha. Avalie risco de quedas e necessidade de fisioterapia precoce.
Avaliação cognitiva e declínio cognitivo
Teste funções executivas, atenção e memória com instrumentos breves (p. ex., MoCA ou testes neuropsicológicos mais completos quando disponíveis). O declínio cognitivo impacta adesão terapêutica e planejamento de cuidados; articule encaminhamento para reabilitação cognitiva quando indicado e confira intervenções de reabilitação neurológica, inclusive tecnologias digitais: reabilitação neurológica e realidade virtual.
Avaliação psiquiátrica
Depressão, ansiedade, apatia, irritabilidade e sintomas psicóticos são frequentes. Faça triagem ativa para risco suicida e coordene psicoterapia e farmacoterapia. Antidepressivos (SSRIs) e antipsicóticos atípicos podem ser necessários; a escolha deve considerar risco de agravamento motor.
Tratamento farmacológico: opções práticas
O tratamento é sintomático. Para coreia grave, considerar inibidores VMAT2 (p. ex., tetrabenazina) ou antipsicóticos quando houver comorbidade psiquiátrica. Em casos de depressão, iniciar ISRS com monitoramento; nos transtornos do sono ou agressividade, ajuste medicamentoso multidisciplinar é essencial. Evite polypharmacy desnecessária e reveja interações.
Cuidados não farmacológicos
- Fisioterapia: programas para equilíbrio, marcha e prevenção de quedas.
- Terapia ocupacional: adaptações domiciliares e treino de atividades de vida diária.
- Fonoaudiologia: manejo de disfagia e estratégias de comunicação.
- Apoio psicológico e social: orientação familiar, grupos de suporte e planejamento de cuidados.
Para recomendações sobre cuidados integrais e suporte em condições crônicas avançadas, considere integrar princípios de cuidados paliativos quando a progressão limitar qualidade de vida: cuidados paliativos na atenção primária.
Aconselhamento genético e planejamento familiar
Ofereça aconselhamento antes e após o teste genético. Explique penetrância, idade de início variável (incluindo formas juvenis) e opções reprodutivas — diagnóstico pré-implantacional e doação de gametas quando disponíveis. Forneça material educativo e encaminhe a centros especializados conforme necessidade. Recursos de referência sobre aconselhamento genético podem ser consultados em fontes acessíveis como a Wikipédia médica e guias de prática, mas reforce sempre explicações personalizadas ao paciente e à família.
Coordenação do cuidado e encaminhamentos
Organize um plano de cuidado multidisciplinar com neurologia, psiquiatria, fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia. A articulação entre atenção primária e serviços especializados reduz tempo de diagnóstico e melhora suporte familiar. Para contextualizar a DH no espectro de doenças raras e orientações práticas, revise protocolos locais e materiais para manejo de doenças raras: doenças raras na prática clínica.
Monitoramento longitudinal
Agende revisões regulares para monitorar progressão motora, função cognitiva, peso, nutrição e risco de aspiração. Avalie necessidade de suporte social e de equipamentos assistivos. Documente prognóstico e preferências antecipadas de cuidado, incluindo diretivas antecipadas quando apropriado.
Resumo prático
Doença de Huntington é uma condição genética com apresentação heterogênea: coreia e distúrbios motores, alterações psiquiátricas e declínio cognitivo. O diagnóstico confirma-se por testes genéticos do gene HTT (expansão CAG) após aconselhamento. O manejo é sintomático e multidisciplinar — farmacológico (VMAT2, antipsicóticos, antidepressivos) e não farmacológico (fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia). Encaminhamentos bem coordenados e suporte familiar são fundamentais para qualidade de vida. Para materiais de referência e apoio institucional, utilize as fontes abaixo para consulta clínica adicional e educação do paciente.
Fontes externas citadas no texto: Manuais MSD para profissionais (msdmanuals.com), Associação Brasil Huntington (abh.org.br) e material introdutório sobre aconselhamento genético (Wikipédia – aconselhamento genético).
Links internos úteis no site da Bruzzi: rastreio genético e aconselhamento, reabilitação neurológica e realidade virtual, doenças raras na prática clínica e cuidados paliativos na atenção primária.
Se desejar, posso elaborar um fluxograma de encaminhamento para uso na sua unidade (incluindo critérios para teste genético, sinais de alerta para urgência psiquiátrica e pontos de contato para reabilitação).
