O rastreio genético de câncer hereditário é uma ferramenta clínica que orienta vigilância, prevenção e encaminhamentos para familiares. Na atenção primária, o clínico deve saber identificar sinais de risco, oferecer aconselhamento pré-teste e organizar encaminhamentos para serviços de genética. Este texto resume critérios práticos para BRCA1/BRCA2 e síndromes de Lynch, descreve como conduzir o teste genético e aponta ações concretas após os resultados.
Rastreio genético na atenção primária
O rastreio genético é indicado quando a história pessoal ou familiar sugere predisposição hereditária. Gatilhos frequentes incluem diagnóstico de câncer em idade precoce, múltiplos casos na mesma linhagem familiar ou combinação de tumores típicos de síndromes conhecidas. A atenção primária realiza a triagem familiar inicial, orienta sobre teste genético e inicia a coordenação da testagem e da vigilância.
BRCA
Variantes patogênicas em BRCA1 e BRCA2 aumentam o risco de câncer de mama e ovário, entre outros. Pacientes com história familiar consistente (ex.: câncer de mama antes dos 50 anos, múltiplos casos na família, câncer de ovário) devem ser avaliados para teste de BRCA ou painel multigênico que incluam esses genes. Antes do exame, explique opções de vigilância aumentada, possibilidades de cirurgia preventiva e implicações para familiares (testagem em cascata).
Lynch
As síndromes de Lynch, relacionadas a genes de reparo de mismatch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM), elevam o risco de câncer colorretal e de endométrio, entre outros. Sinais de suspeita: câncer colorretal em idade jovem, história familiar com múltiplos tumores associados ou padrão compatível com herança autossômica dominante. Em casos suspeitos, considerar avaliação molecular do tumor (por exemplo, instabilidade de microssatélites) e, se indicado, teste genético germinativo.
Aconselhamento genético e consentimento
O aconselhamento pré-teste é obrigatório: discuta objetivos do teste genético, limites da sensibilidade do exame, possíveis achados (patogênicos, VUS — variante de significado incerto — ou negativos), impacto para familiares e questões legais e de confidencialidade. Registre o consentimento informado específico para testes genéticos e combine como será o retorno dos resultados.
Como conduzir a avaliação prática
- História familiar estruturada: obtenha árvore genealógica de pelo menos três gerações, com idades ao diagnóstico e relações familiares.
- Triagem de risco: utilize ferramentas validadas e critérios de diretrizes locais para definir elegibilidade ao teste genético.
- Escolha do teste: explique diferença entre testes direcionados (ex.: BRCA) e painéis multigênicos; informe sobre sensibilidade, custo e implicações clínicas.
- Encaminhamento: quando indicado, encaminhe para genética clínica ou geneticista, presencial ou por telemedicina.
- Coordenação logística: organize coleta, envio laboratorial e retorno estruturado ao paciente; mantenha registro clínico e plano de vigilância.
Interpretação de resultados e ações clínicas
Patogênico/provavelmente patogênico: confirma predisposição. Atue com vigilância intensificada (por exemplo, mamografia anual e RM mamária para BRCA), considere opções de prevenção cirúrgica e oriente testagem em cascata em familiares de primeiro grau.
VUS (variante de significado incerto): não deve alterar manejo clínico isoladamente. Recomende reavaliação periódica da classificação da variante e, se necessário, testagem de familiares para ajudar na interpretação.
Negativo: não exclui risco quando existe forte história familiar; mantenha vigilância baseada na história clínica e reavalie se surgirem novos dados. Em contextos específicos, considere complementar com avaliação tumoral ou painéis mais amplos.
Encaminhamento e fluxo na atenção primária
Um fluxo pragmático inclui: triagem inicial na consulta de atenção primária, documentação da árvore familiar, aconselhamento pré-teste, solicitação ou encaminhamento para teste genético e coordenação do retorno de resultados com plano de vigilância. A integração com serviços de oncologia, cirurgia e genética médica é essencial para decisões sobre vigilância, intervenções profiláticas e acompanhamento de familiares.
Aspectos práticos: vigilância, testagem em cascata e fatores éticos
- Vigilância: adequar protocolos ao gene identificado (ex.: colonoscopia mais frequente em Lynch; mamografia e ressonância em BRCA).
- Testagem em cascata: ofereça sistemática para familiares de primeiro grau, com orientação clara sobre riscos e benefícios.
- Ética e confidencialidade: discuta privacidade, legitimidade do compartilhamento de informações com parentes e potenciais implicações para seguros.
Rastreio genético na atenção primária: recomendações práticas
Para facilitar a implementação, sugere-se:
- Incorporar perguntas diretas sobre história familiar na anamnese rotineira.
- Utilizar critérios de indicação atualizados e encaminhar quando houver suspeita de BRCA ou Lynch.
- Documentar consentimento e plano de retorno de resultados; oferecer materiais educativos sobre teste genético, vigilância e testagem em cascata.
- Manter colaboração multidisciplinar com serviços de genética, oncologia e cirurgia.
- Monitorar reclassificação de variantes (VUS) e atualizar o manejo conforme novas evidências.
Para ampliar a leitura, confira também artigos relacionados sobre rastreamento de câncer em outras vias:
- Rastreamento de câncer colorretal aos 50-75 anos
- Detecção precoce de câncer de pele com dermatoscópio IA
- Rastreamento de câncer de pulmão com LDCT (50-80 anos, tabagismo) na atenção primária
Adotar critérios claros de triagem familiar, oferecer aconselhamento genético consistente e coordenar testagem e vigilância melhora a detecção precoce e facilita intervenções preventivas. Adapte práticas às diretrizes locais e aos recursos disponíveis, priorizando sempre o consentimento informado e o suporte aos pacientes e familiares.
