A triagem pré-natal por DNA fetal livre no plasma materno, conhecida como NIPT (non-invasive prenatal testing), é um exame de sangue amplamente utilizado na prática obstétrica para estimar o risco de anomalias cromossômicas no feto. Este texto explica objetivamente o que é o NIPT, como funciona, quando indicá-lo, qual a acurácia esperada e quais as limitações relevantes para pacientes e profissionais de saúde.
Definição e princípio do NIPT
O NIPT analisa fragmentos de DNA livre circulante no plasma materno. A maior parte desses fragmentos tem origem placentária e, por isso, reflete o material cromossômico fetal/placentário. A partir de uma amostra de sangue materno, o teste estima o risco de trissomias — em especial trissomia 21 (síndrome de Down), trissomia 18 (síndrome de Edwards) e trissomia 13 (síndrome de Patau) — além de alterações do cromossomo sexual e, em alguns painéis, detecta microdeleções.
Como o NIPT funciona
As plataformas variam (sequençamento massivo, análise dirigida, entre outras), mas o princípio é similar: extrair o DNA livre circulante, quantificar e comparar o conteúdo cromossômico para estimar desbalanços (aneuploidias). Um parâmetro crítico é a fração fetal (fetal fraction), ou seja, a proporção de DNA fetal na amostra total. Fatores que afetam a fração fetal e o desempenho do teste incluem a idade gestacional (geralmente a partir de 10 semanas), o índice de massa corporal (IMC) materno elevado, gestações múltiplas e a qualidade da amostra.
Indicações do NIPT
O NIPT pode ser oferecido com orientação médica. Indicações comuns:
- Gravidez única, a partir de ~10 semanas de gestação;
- Idade materna avançada (frequentemente ≥ 35 anos, considerando contexto clínico);
- Resultados alterados em rastreios ultrassonográficos ou no teste combinado de risco de primeiro trimestre;
- História familiar de anomalias cromossômicas ou genética prévia que aumente o risco;
- Em gestações após fertilização in vitro (FIV) ou múltiplas, com discussão sobre limitações específicas.
Antes de realizar o NIPT, é recomendável diálogo com o obstetra ou um geneticista para esclarecer expectativas, limitações e alternativas diagnósticas. O NIPT faz parte do conjunto de estratégias de pré-natal que inclui ultrassonografia anatômica e outros rastreios; para temas relacionados ao cuidado pré-natal e ao manejo da diabetes gestacional, consulte o post sobre pré-natal e manejo de diabetes gestacional.
Precisão do NIPT, sensibilidade e limitações
Para trissomia 21, a sensibilidade do NIPT costuma ficar entre 95% e 99% e a especificidade entre 99% e 99,9% em populações de risco médio/alto. Para trissomia 18 e 13, a sensibilidade é alta, porém geralmente inferior à da T21. A detecção de microdeleções e outras alterações depende do painel e do laboratório, com performance mais variável.
Limitações importantes:
- Fração fetal baixa (< 4–5%) pode gerar resultado inconclusivo ou falso negativo;
- IMC materno elevado tende a reduzir a fração fetal e a qualidade do resultado;
- Gestações múltiplas podem dificultar a interpretação e exigir métodos específicos;
- Mosaicismo placentário pode causar discordância entre resultado do NIPT e condição fetal real;
- Diferenças técnicas entre laboratórios e riscos de contaminação ou atrasos na coleta.
Por essas razões, o NIPT é uma triagem de alta acurácia, mas não um exame diagnóstico.
Interpretação de resultados do NIPT
Resultados de alto risco/positivos devem ser confirmados por testes invasivos diagnósticos, como a amniocentese ou a biópsia de vilo corial (CVS), que fornecem análise cromossômica direta do feto/placenta. Alguns laboratórios reportam apenas risco baixo/alto; outros apresentam dados de valor preditivo, taxas de falso positivo/negativo e informações por condição. A interpretação deve integrar idade gestacional, histórico familiar, achados ultrassonográficos e outros exames laboratoriais.
Implicações clínicas e aconselhamento genético
O aconselhamento pré e pós-teste é essencial. Antes do exame, a paciente deve entender o que o NIPT pode detectar e o que não detecta; após o resultado, deve receber explicações claras sobre risco, necessidade (ou não) de confirmação diagnóstica e opções de manejo. O encaminhamento para aconselhamento genético é indicado quando há resultado anômalo, histórico familiar relevante ou dúvidas sobre implicações reprodutivas e sociais.
Complementarmente, o NIPT deve ser interpretado em conjunto com a ultrassonografia morfológica e outros rastreios. Para informações sobre interpretação de exames rotineiros e evitar erros de encaminhamento, veja o artigo sobre interpretação de exames de rotina.
Resumo prático para pacientes
- O NIPT é um exame de sangue que estima o risco de trissomias (T21, T18, T13) e, dependendo do painel, outras alterações como microdeleções.
- Não é diagnóstico: resultados positivos devem ser confirmados por amniocentese ou CVS.
- Fatores como fração fetal baixa e IMC materno elevado podem reduzir a confiabilidade.
- A decisão de realizar o NIPT deve ser tomada após diálogo com obstetra ou geneticista, considerando histórico clínico e achados ultrassonográficos.
NIPT: orientações práticas para o manejo da gestação
O NIPT é uma ferramenta valiosa na triagem pré-natal e auxilia no direcionamento para diagnóstico definitivo quando indicado. Para manejo integrado da gestação, combine o NIPT com avaliação ultrassonográfica e aconselhamento especializado. Em casos de dúvidas sobre condições gestacionais específicas, como gestação ectópica, consulte materiais de referência sobre gestação e cuidados. Decisões clínicas devem sempre respeitar a autonomia da paciente, a confidencialidade e o contexto familiar e ético.
