Doença renal policística autossômica dominante: diagnóstico e manejo clínico

A Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD) é uma doença genética caracterizada pela formação progressiva de múltiplos cistos renais, que pode levar à insuficiência renal crônica. Este texto resume, de forma direta e prática, os pontos essenciais para diagnóstico, avaliação de risco e manejo clínico, dirigido tanto a profissionais de saúde quanto a pacientes informados.

Doença renal policística autossômica dominante (DRPAD)

A DRPAD tem herança autossômica dominante: um pai afetado confere ~50% de risco para cada filho. As mutações mais frequentemente envolvidas são nos genes PKD1 e PKD2, com diferenças fenotípicas importantes entre elas. A prevalência estimada é de aproximadamente 1:1.000, sendo causa relevante de doença renal crônica e necessidade de terapia de substituição renal.

PKD1 e PKD2: implicações clínicas

Mutações em PKD1 estão associadas a início mais precoce e progressão mais rápida, enquanto PKD2 tende a apresentar evolução mais lenta. A identificação molecular por testes genéticos pode orientar prognóstico, seleção para terapias específicas e aconselhamento reprodutivo; para orientação sobre teste e aconselhamento genético em atenção primária, veja material sobre aconselhamento genético.

Sinais e sintomas que merecem atenção

• Hipertensão arterial precoce e frequentemente antes da perda de função renal — controle rigoroso da pressão reduz progressão.
• Dor lombar ou abdominal por aumento renal ou complicações (hemorragia de cisto, infecção, cálculo renal).
• Hematúria intermitente e infecções do trato urinário recorrentes.
• Manifestações extrarrenais: cistos hepáticos frequentes, risco aumentado de aneurisma intracraniano em pacientes selecionados, alterações valvares cardíacas.

Diagnóstico por imagem e testes laboratoriais

A ultrassonografia renal é o exame inicial de escolha em adultos e em rastreio familiar. Tomografia computadorizada e ressonância magnética têm papel na detecção de cistos menores e na quantificação do volume renal total — parâmetro prognóstico importante. Para confirmação genética e estratificação de risco utilize testes genéticos quando indicado. Fontes de referência sobre imagem e critérios diagnósticos podem ser consultadas em revisões clínicas especializadas (MSD Manuals).

Manejo clínico: medidas gerais e específicas

Controle da pressão arterial

O controle da pressão arterial é a intervenção chave para retardar a progressão: inibidores do sistema renina‑angiotensina são frequentemente preferidos. As metas tensionais devem ser individualizadas, considerando idade, estágio da doença e comorbidades. Estudos e diretrizes recentes reforçam metas mais agressivas em pacientes jovens com DRPAD e proteinúria significativa (KDIGO 2025 — discussão clínica).

Terapia específica: tolvaptana

A tolvaptana é um antagonista do receptor V2 da vasopressina que mostrou reduzir a taxa de aumento do volume renal e a perda de função em pacientes selecionados com alto risco de progressão. Uso exige monitorização rigorosa (hepatotoxicidade potencial) e seleção por critérios clínicos e de imagem.

Controle de dor, infecções e cálculos

Abordagens conservadoras para dor incluem medidas analgésicas e intervenções percutâneas (aspiração/esclerose de cistos) quando indicadas. Infecções do trato urinário associadas a cistos, especialmente infecções descendentes ou abscessos, requerem terapia antimicrobiana dirigida; em casos recorrentes, investigação e seguimento por equipe de nefrologia. Manejo de nefrolitíase segue rotinas urológicas para alívio sintomático e prevenção de recorrência.

Planejamento de terapia renal substitutiva

Em insuficiência renal terminal, considerar modalidades dialíticas e transplante renal. Em pacientes com rim policístico volumoso e sintomas compressivos, nefrectomia eletiva pode ser necessária antes do transplante. O encaminhamento oportuno para avaliação transplantológica e discussão sobre acesso vascular é essencial.

Rastreamento familiar e aspectos de atenção primária

Identificação de familiares em risco permite vigilância adequada com ultrassonografia e, quando indicado, testes genéticos. A integração com cuidados de atenção primária facilita triagem, controle da hipertensão e encaminhamento precoce à nefrologia. Recomenda-se coordenação multidisciplinar entre atenção primária, genética clínica e nefrologia; modelos integrados de cuidado e medicina personalizada em nefrologia ajudam na tomada de decisão (medicina personalizada em doenças renais).

Aspectos psicossociais e educação do paciente

Pacientes e famílias devem receber informação clara sobre risco hereditário, opções reprodutivas e medidas de autocuidado: controle pressórico, redução de sódio, evitar nefrotóxicos (AINES quando possível), manter hidratação adequada e vacinas conforme recomendação. Material sobre atenção à doenças raras pode apoiar a organização do cuidado multidisciplinar (diretrizes para doenças raras na prática clínica).

Recursos e leituras recomendadas

Para atualização e revisão de evidências: artigos de revisão sobre genética e fisiopatologia (ex.: Revista Médica), guias de prática clínica recentes e resumos clínicos confiáveis. Revisões nacionais e internacionais discutem critérios de indicação para tolvaptana, metas pressóricas e estratégias de seguimento (KDIGO / análises regionais).

Orientações práticas imediatas para médicos e pacientes

• Mensurar e controlar pressão arterial com protocolos padrão; priorizar inibidores do sistema renina‑angiotensina quando indicado.
• Solicitar ultrassonografia renal em pacientes sintomáticos e em familiares de casos confirmados; utilizar TC/RM para avaliação mais detalhada.
• Considerar testes genéticos em centros especializados quando o resultado influenciar manejo, inclusão em ensaios clínicos ou decisões reprodutivas.
• Informar e orientar sobre tolvaptana apenas após avaliação de risco/benefício e com monitorização hepática.
• Encaminhar precocemente para nefrologia em progressão de função renal ou complicações; discutir opções de diálise e transplante quando apropriado.

A DRPAD exige abordagem multidisciplinar, com ênfase em detecção precoce, controle da hipertensão arterial e decisões individualizadas sobre terapias específicas. Para aprofundar a integração do cuidado na atenção primária e estratégias de rastreio genético, os links internos indicados acima oferecem conteúdo prático e contextualizado, e as referências externas fornecem respaldo científico atual.

Fontes externas consultadas: MSD Manuals (msdmanuals.com), análise de diretrizes recentes (portal.afya.com.br) e revisão genética e epidemiológica (revistas.usp.br).