Fibrose cística: diagnóstico e manejo atualizados para profissionais de saúde

A fibrose cística é uma doença genética sistêmica que exige diagnóstico precoce e manejo multidisciplinar. Este texto sintetiza recomendações práticas para identificação, investigação e tratamento, com foco em intervenções que impactam a função pulmonar, o estado nutricional e a qualidade de vida.

Fibrose cística: diagnóstico

Suspeite de fibrose cística em crianças e adultos com tosse crônica, infecções respiratórias recorrentes, esteatorreia, dificuldade de ganho de peso ou história familiar compatível. As ferramentas essenciais são:

• Teste do suor: padrão-ouro para diagnóstico laboratorial; cloreto no suor >60 mmol/L é compatível com fibrose cística. A coleta deve seguir protocolo padronizado para evitar falso-negativos.
• Teste genético: painel para mutações no CFTR é indicado quando o teste do suor for inconclusivo ou para aconselhamento genético e seleção terapêutica (p. ex., elegibilidade para moduladores do CFTR). Para abordagem clínica de doenças raras e orientações sobre aconselhamento, consulte materiais sobre doenças raras na prática clínica.
• Triagem neonatal: programas que utilizam IRT (tripsina imunorreativa) seguidos de confirmação por teste do suor ou genética permitem intervenções precoces e melhor prognóstico.

Além disso, colha culturas de escarro ou orofaringe para identificação de agentes como Staphylococcus aureus e Pseudomonas aeruginosa, que influenciam decisões terapêuticas e profiláticas.

Para orientação prática brasileira sobre diagnóstico e tratamento, as diretrizes publicadas em periódicos nacionais são leitura recomendada.

Fibrose cística: manejo

Fibrose cística — terapia pulmonar

O cuidado respiratório busca remover secreções, controlar infecções e preservar a função pulmonar:

• Fisioterapia respiratória: técnicas de higiene brônquica (dispositivos PEP, flutter, percussão) devem ser individualizadas e ensinadas por fisioterapeuta especializado.
• Antibióticos: escolha guiada por cultura. Para colonização crônica por Pseudomonas aeruginosa, considere antibioticoterapia inalatória (p. ex., tobramicina inalatória) e esquemas de erradicação nas primeiras isoladas.
• Moduladores do CFTR: agentes como ivacaftor e as combinações lumacaftor/ivacaftor e elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor podem melhorar função pulmonar e reduzir exacerbações em pacientes com mutações específicas; decisão baseada em genótipo e avaliação de riscos e benefícios.

Monitorize a função pulmonar por espirometria e avalie tomografia de tórax quando indicado para decisões clínicas (p. ex., transplante pulmonar).

Fibrose cística — suporte nutricional

A insuficiência pancreática exócrina é comum e exige reposição enzimática pancreática (PERT) para otimizar ganho de peso e absorção de nutrientes. Recomende:

• Doses iniciais de PERT ajustadas por peso e resposta clínica, com titulação para controle de esteatorreia e crescimento.
• Dieta hipercalórica e monitoramento do estado nutricional com avaliação de vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K) e reposição conforme necessário.
• Intervenção nutricional especializada, valorizando estratégias que reduzam inflamação sistêmica e melhorem o estado anabólico; ver também orientações sobre nutrição anti-inflamatória na prática clínica para suporte complementar.

Estratégias de suplementação e, quando necessário, nutrição enteral devem ser discutidas em equipe multidisciplinar.

Fibrose cística — monitoramento e prevenção de complicações

• Diabetes relacionada à fibrose cística: rastreio com teste de tolerância oral à glicose e monitoramento periódico; insulina é o tratamento de escolha quando necessário.
• Saúde óssea: densitometria em idade pediátrica e adulta conforme risco; suplementação de vitamina D e medidas para redução de risco de fratura.
• Imunizações: atualizar vacinas, incluindo influenza e pneumocócica, para reduzir risco de exacerbações infecciosas.

Fibrose cística — apoio psicossocial e adesão

O manejo exige atenção aos determinantes sociais da saúde, suporte familiar e intervenção para melhorar adesão ao tratamento. Ferramentas de triagem social e programas de apoio contribuem para melhores desfechos; veja orientações sobre triagem de determinantes sociais na APS para planejamento de suporte.

O acompanhamento por equipe composta por pneumologista, gastroenterologista/nutricionista, fisioterapeuta, enfermeiro e psicólogo otimiza resultados. Materiais de referência e atualização clínica podem ser consultados em revisões nacionais e científicas, como a análise clínica e nutricional disponível em Scielo e notas institucionais sobre atenção à fibrose cística em Fiocruz.

Resumo prático sobre fibrose cística

• Confirme o diagnóstico por teste do suor e, se necessário, por análise genética; encaminhe para aconselhamento genético.
• Implemente fisioterapia respiratória regular, controle microbiológico e antibioticoterapia dirigida às culturas.
• Avalie elegibilidade para moduladores do CFTR conforme genótipo e protocolos locais.
• Trate insuficiência pancreática com reposição enzimática e estratégia nutricional individualizada; monitore vitaminas lipossolúveis.
• Rastreie diabetes, avalie densidade óssea e mantenha imunizações atualizadas.
• Integre apoio psicossocial e atenção às barreiras sociais para melhorar adesão e qualidade de vida.

O manejo efetivo da fibrose cística combina intervenções específicas (moduladores do CFTR, PERT, antibioticoterapia) com cuidados de suporte e atenção aos fatores sociais que influenciam adesão. Para aprofundamento clínico, consulte as diretrizes nacionais e revisões científicas citadas e incorpore práticas multidisciplinares no cuidado rotineiro.