O que é hemocromatose hereditária: sinais e tratamento

Este texto explica, de forma direta e acessível, o que é a hemocromatose hereditária, como ela é investigada e quais são as opções de tratamento. Destina-se principalmente a pacientes e familiares, mantendo precisão clínica para orientar a conversa com o médico.

O que é hemocromatose hereditária?

A hemocromatose hereditária é uma doença genética que causa absorção intestinal excessiva de ferro e consequente acúmulo nos órgãos — fígado, pâncreas, pele, coração e articulações. A forma mais comum está associada a variantes no gene HFE, sobretudo a mutação C282Y e, em menor grau, a H63D. A transmissão costuma ser autossômica recessiva: a maioria dos casos clínicos ocorre em indivíduos que herdaram uma mutação de cada progenitor.

Nem toda pessoa com mutação no gene HFE desenvolve manifestações clínicas; a expressão da doença varia. Quando não identificada e tratada, o excesso de ferro pode provocar cirrose hepática, diabetes, cardiomiopatia e artrite, por isso o rastreamento em familiares e o acompanhamento médico são importantes.

Quais são os sinais e sintomas mais comuns?

Os sintomas costumam ser inespecíficos e instalarem-se lentamente. Os sinais mais frequentemente relatados são:

• Fadiga persistente;
• Dor nas articulações, sobretudo nas mãos e punhos;
• Escurecimento da pele (bronzeamento);
• Diabetes mellitus de início recente ou pior controle glicêmico;
• Sinais de doença hepática (dor abdominal, aumento do fígado, icterícia em fases avançadas);
• Sintomas cardíacos como falta de ar, palpitações ou insuficiência cardíaca em casos avançados;
• Alterações hormonais (hipogonadismo) em alguns pacientes;
• Histórico familiar de ferritina elevada, cirrose ou diagnóstico genético de hemocromatose.

Muitos pacientes permanecem assintomáticos por anos; por isso, a avaliação laboratorial e a vigilância familiar são essenciais.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico combina história clínica, exames laboratoriais e, quando indicado, testes genéticos. O fluxo usual é:

• Triagem: dosagem de saturação da transferrina e de ferritina sérica.
• Saturação da transferrina: valores persistentemente elevados (geralmente > 45–50%) aumentam a suspeita de sobrecarga de ferro.
• Ferritina: medida do ferro armazenado; pode estar elevada por inflamação, infecção ou doença hepática, portanto deve ser interpretada em conjunto com a saturação da transferrina.
• Testes genéticos: pesquisa de variantes no gene HFE (C282Y, H63D) quando há suspeita laboratorial.
• Avaliação da sobrecarga orgânica: em casos selecionados, a Ressonância magnética com relaxometria (MRI T2*) quantifica ferro hepático e cardíaco; biopsia hepática é hoje menos utilizada, exceto em dúvidas diagnósticas ou para estadiamento de fibrose.
• Exames complementares: função hepática, glicemia, perfil lipídico e avaliação cardiológica conforme história clínica.

Se houver dúvida na interpretação dos exames, procure um clínico, hepatologista ou hematologista para orientação específica.

Tratamento e manejo atuais

O objetivo do tratamento é reduzir o excesso de ferro e prevenir lesões nos órgãos. As medidas principais são:

• Flebotomia terapêutica: é a intervenção mais eficaz. Semelhante a uma doação de sangue, retira-se volume sanguíneo periodicamente até atingir metas de ferritina (geralmente 50–100 ng/mL), seguida de manutenção.
• Monitoramento: acompanhamento regular de ferritina, saturação da transferrina e testes de função hepática para ajustar a frequência das flebotomias.
• Terapia de quelação: indicada quando a flebotomia não é possível (anemia, problemas cardíacos graves) — medicamentos como deferasirox, deferoxamina ou deferiprona podem ser considerados com supervisão especializada.
• Cuidados com órgãos alvo: vigilância hepatológica (ultrassom, marcadores), monitorização glicêmica e avaliação cardiológica quando necessário.
• Mudanças no estilo de vida: evitar suplementação de ferro e uso indiscriminado de vitamina C em alta dose, reduzir consumo excessivo de álcool e moderar ingestão de carnes vermelhas, sempre com orientação nutricional.
• Rastreamento familiar: aconselhamento e exames em parentes de primeiro grau para detecção precoce.

Interpretação prática dos exames de ferro

Para pacientes, é útil entender o sentido dos principais exames:

• Saturação da transferrina: indica a proporção de transferrina ligada ao ferro; valores altos sugerem absorção excessiva de ferro.
• Ferritina: reflete estoques de ferro; valores elevados persistentes indicam sobrecarga, mas podem subir por inflamação ou lesão hepática.

Para aprofundar a interpretação de exames de rotina consulte materiais sobre interpretação de exames de rotina e sobre ferritina e anemia ferropriva. Esses guias ajudam a diferenciar sobrecarga de ferro de outras causas de elevação da ferritina.

Complicações a longo prazo e prognóstico

Sem tratamento, a sobrecarga de ferro pode levar a:

• Cirrose e risco aumentado de carcinoma hepatocelular;
• Diabetes por lesão das células pancreáticas;
• Cardiomiopatia e arritmias;
• Artrite degenerativa por deposição de ferro nas articulações;
• Hipogonadismo e outras alterações endócrinas.

O prognóstico é muito melhor quando a doença é diagnosticada precocemente e tratada com flebotomia. Pacientes tratados antes de lesões irreversíveis mantêm qualidade de vida próxima do normal.

Ferritina e saturação da transferrina: orientações finais

Se você tem histórico familiar de hemocromatose ou resultados que mostram ferritina elevada ou saturação da transferrina aumentada, converse com seu médico sobre exames adicionais e possível teste genético para o gene HFE. A flebotomia regular é, em geral, a intervenção mais eficaz para reduzir o risco de complicações. Mantenha acompanhamento médico, siga as recomendações sobre alimentação e vacinas (hepatite A e B, quando indicado) e oriente familiares de primeiro grau a serem avaliados.

Perguntas frequentes

• É sempre hereditária? A hemocromatose hereditária resulta de variantes genéticas, mas a expressão clínica varia. Ter uma mutação não significa necessariamente desenvolver doença; pessoas com duas cópias mutadas (por exemplo, homozigotos C282Y) têm maior risco.
• Quem deve fazer o teste HFE? Indivíduos com saturação da transferrina elevada, ferritina persistente alta ou história familiar de hemocromatose devem discutir a indicação do teste genético com o médico.
• Flebotomia dói? É bem tolerada e semelhante a uma doação de sangue; o desconforto é breve e os benefícios a longo prazo superam o incômodo.
• A dieta controla a doença? A dieta auxilia, mas não substitui a flebotomia quando há sobrecarga significativa. Evitar suplementação de ferro e reduzir álcool são medidas recomendadas.

Procure sempre orientação médica para interpretação de exames, confirmação diagnóstica e definição do tratamento adequado ao seu caso.