Rastreio genético de câncer hereditário na atenção primária: BRCA e Síndrome de Lynch
Identificar em tempo adequado indivíduos com predisposição hereditária ao câncer é uma ação de grande impacto na prevenção e na redução da mortalidade. Este texto sintetiza orientações práticas para profissionais da atenção primária sobre triagem familiar, indicação de testes genéticos e encaminhamento para aconselhamento genético, com foco nas mutações BRCA e na Síndrome de Lynch.
Rastreio genético de câncer hereditário
Importância do rastreio
O rastreio genético permite reconhecer famílias de alto risco e implementar medidas como vigilância intensificada, cirurgias profiláticas quando indicadas e programas de prevenção personalizados. A avaliação da história familiar, idade de início dos casos e padrão de tumores (mama, ovário, colorretal, endométrio) é o primeiro passo. Profissionais de atenção primária devem registrar pedigree simples e identificar sinais de alerta para encaminhamento.
Diretrizes e critérios de encaminhamento
No Brasil, orientações oficiais e linhas de cuidado determinam critérios para avaliação de risco de câncer de mama e ovário. Para referência clínica prática, consulte as recomendações do Ministério da Saúde sobre vigilância em atenção primária, que descrevem quando considerar avaliação genética e encaminhamento especializado: linhas de cuidado – câncer de mama (Ministério da Saúde).
Ao documentar risco, avalie: múltiplos casos na família (início precoce), câncer bilateral, presença de câncer de mama em homem e ascendência de risco (por exemplo, população Ashkenazi). Quando houver indicação, ofereça informação sobre testes genéticos, explicando benefícios, limitações e necessidade de consentimento informado.
Para integrar rastreio genético com outras estratégias de prevenção na atenção primária, verifique práticas relacionadas ao rastreio de mama em mamas densas e técnicas de imagem complementares: rastreio de mama em mamas densas. Para avaliação de risco de outros tumores associados, coordene com protocolos locais de triagem, como o rastreio colorretal: rastreio colorretal 50–75 anos.
BRCA
Quando suspeitar e como manejar
Mutações patogênicas em BRCA1/BRCA2 aumentam o risco de câncer de mama e ovário. Suspeite em pacientes com história familiar de câncer de mama precoce (<50 anos), múltiplos casos de mama/ovário na família, câncer de mama bilateral ou câncer de mama em homem. Encaminhe para aconselhamento genético se houver critérios de alto risco; testes e interpretação devem ser feitos por serviços especializados. Para revisão clínica sobre indicação de imagem e vigilância em portadoras, consulte resumos técnicos e literatura especializada, como o artigo disponível no Medscape em português: BRCA: implicações clínicas e vigilância.
Em atenção primária, organize o seguimento com calendário de vigilância (ressonância magnética e mamografia anual a partir dos 30 anos quando indicado), registro familiar atualizado e encaminhamento para equipe multidisciplinar quando considerar intervenções protetoras.
Síndrome de Lynch
Identificação e condutas iniciais
A Síndrome de Lynch está associada a câncer colorretal, endométrio e outros tumores. Sinais de alerta incluem casos de câncer colorretal antes dos 50 anos, múltiplos tumores relacionados na família e presença de pólipos com início precoce. Pacientes com suspeita devem ser orientados ao aconselhamento genético e considerados para testes moleculares direcionados. Para revisão conceitual e dados epidemiológicos, veja publicação acadêmica sobre Síndrome de Lynch: Síndrome de Lynch: revisão e implicações.
Na atenção primária, o objetivo é garantir triagem adequada e encaminhamento para colonoscopia com vigilância intensificada quando aplicável, além de educar a família sobre sinais e prevenção.
Aconselhamento genético na atenção primária
Papel do aconselhamento
O aconselhamento genético esclarece risco individual e familiar, discute testes genéticos (tipos de painéis, alcance e limites), aborda impacto psicológico e orienta decisões sobre vigilância ou profilaxia. É importante que as equipes de atenção primária conheçam os fluxos locais de encaminhamento e possam iniciar a conversa com o paciente sobre testes genéticos e consentimento.
Recursos de boas práticas nacionais descrevem pontos-chave do acolhimento e do encaminhamento para aconselhamento genético; para material de referência e perguntas frequentes, consulte o Portal de Boas Práticas da Fiocruz: orientações sobre aconselhamento genético (Fiocruz).
Implementação prática
- Capacite a equipe para coleta de história familiar mínima e sinais de alerta;
- Disponibilize folheto ou guia com informações sobre testes genéticos e consentimento;
- Estabeleça fluxo de encaminhamento para genética clínica e apoio psicosocial;
- Registre resultados e compartilhe plano de vigilância com o paciente e familiares sob risco.
Para organização local de fluxos e continuidade de cuidado, este post integra-se a materiais práticos sobre rastreamento e seguimento: orientações sobre rastreio genético.
Implicações para a prática clínica
Recomendações práticas imediatas para a atenção primária:
- Adote um protocolo simples de triagem familiar na anamnese rotineira;
- Encaminhe para aconselhamento genético quando houver critérios de alto risco ou dúvidas sobre indicação de testes;
- Implemente vigilância intensificada em casos confirmados, coordenando mamografia, ressonância magnética e colonoscopia conforme indicação;
- Registre e comunique resultados a familiares de risco, respeitando confidencialidade e consentimento.
Além das fontes nacionais, mantenha-se atualizado com literatura clínica e revisões especializadas sobre manejo de portadores de mutações hereditárias. A integração entre atenção primária, serviços de genética e oncologia é essencial para oferecer prevenção efetiva e cuidados centrados no paciente.
Fontes e leituras recomendadas (selecionadas): Ministério da Saúde sobre câncer de mama (linhasdecuidado.saude.gov.br), revisão sobre BRCA (Medscape) e artigo de revisão sobre Síndrome de Lynch (PUC Minas).
Para integrar rastreamento genético com outras estratégias de prevenção e rastreio em atenção primária, consulte também protocolos locais sobre rastreio mamário em mamas densas e rastreio colorretal: rastreio de mama em mamas densas e rastreio colorretal 50–75 anos. Esses conteúdos complementam o manejo integrado do risco oncogenético na prática diária.
Este conteúdo visa equipar médicos e equipes de atenção primária com critérios claros para identificar pacientes que se beneficiam de avaliação genética, esclarecendo os passos de encaminhamento, teste e vigilância para BRCA e Síndrome de Lynch.
