Rastreio genético de câncer hereditário: BRCA e Síndrome de Lynch
O rastreio genético é uma ferramenta essencial para identificar indivíduos com predisposição hereditária ao câncer, permitindo estratégias de prevenção, vigilância e manejo personalizados. Este texto, dirigido a profissionais de saúde e leigos interessados, descreve as características clínicas das mutações em BRCA1/BRCA2 e da Síndrome de Lynch, orienta sobre critérios de indicação para testes e ressalta o papel da atenção primária e do aconselhamento genético.
BRCA: mutações, risco e diretrizes de rastreamento
Características e impacto clínico
Os genes BRCA1 e BRCA2 codificam proteínas envolvidas na reparação do DNA por recombinação homóloga. Mutações patogênicas aumentam substancialmente o risco de câncer de mama e de ovário, além de riscos acrescidos para câncer de pâncreas e próstata. Homens com variantes patogênicas também apresentam risco aumentado de câncer de mama e próstata. Para revisões acessíveis sobre indicação de testes e implicações clínicas, consulte orientações de sociedades e materiais de referência, como os artigos disponíveis no Oncoguia (Oncoguia — testes genéticos).
Critérios práticos para quando testar
Indique avaliação genética quando houver:
- Histórico familiar com múltiplos casos de câncer de mama e/ou ovário, especialmente antes dos 50 anos;
- Caso de câncer de mama em homem ou câncer de mama bilateral;
- Mama triplo-negativa em idade jovem;
- Ascendência com maior prevalência de variantes (por exemplo, Ashkenazi).
Em atenção primária, iniciar a avaliação com anamnese familiar detalhada e encaminhar para aconselhamento genético quando os critérios forem atendidos. Para protocolos de atuação na APS, veja orientações práticas disponíveis em nosso site sobre rastreio genético (Rastreio genético na atenção primária).
Aconselhamento genético e opções de manejo
O aconselhamento genético aborda avaliação de risco, interpretação de resultados e opções de prevenção: vigilância intensificada (mamografia anual, ressonância magnética mamária), quimioprevenção e medidas cirúrgicas profiláticas (mastectomia e salpingo-ooforectomia), quando indicadas. A decisão deve ser compartilhada, com explicação clara sobre implicações para familiares. Recursos práticos para profissionais e pacientes podem ser consultados em uma revisão atualizada sobre aconselhamento e encaminhamento (Guia prático de aconselhamento genético).
Síndrome de Lynch: identificação e vigilância do câncer colorretal
O que é e quais genes estão envolvidos
A Síndrome de Lynch decorre de variantes em genes de reparo por mismatch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) ou deleção em EPCAM, elevando risco de câncer colorretal, endometrial, gástrico e urotelial. Indivíduos afetados frequentemente desenvolvem câncer em idade precoce e podem ter múltiplos primários. Uma boa fonte introdutória sobre testes genéticos em oncologia está disponível em associações de pacientes e informação técnica (ACCO — testes genéticos).
Critérios e exames de rastreamento
Suspeite de Síndrome de Lynch quando houver câncer colorretal antes dos 50 anos, história familiar compatível com Amsterdam ou Bethesda, ou casos familiares de câncer endometrial. A investigação inclui análise imunohistoquímica de proteínas de mismatch e testes moleculares, seguidos por testes genéticos confirmatórios quando indicado. A vigilância para portadores inclui colonoscopia mais frequente (geralmente a cada 1–2 anos) e rastreamento ginecológico em mulheres. Para protocolos de rastreio do câncer colorretal e diretrizes por faixa etária, consulte também nosso conteúdo sobre rastreamento de câncer colorretal (Rastreamento do câncer colorretal 50–75).
Impacto familiar e aconselhamento
Assim como em BRCA, o aconselhamento genético na Síndrome de Lynch orienta sobre risco para parentes, opções de vigilância e prevenção do câncer. Encaminhamentos e orientações claras são fundamentais para reduzir mortalidade e detectar neoplasias em fases iniciais.
Atenção primária: identificação, encaminhamento e comunicação
Na atenção primária, o profissional deve recolher um histórico familiar estruturado, reconhecer sinais de alerta (câncer em idade precoce, múltiplos casos na família, padrões sugerentes de síndromes hereditárias) e oferecer informação inicial sobre riscos e testes. O papel inclui encaminhar para aconselhamento genético, iniciar exames de rastreio apropriados e coordenar o seguimento. Matérias jornalísticas e comunicados especializados destacam a importância do aconselhamento como medida preventiva e educativa (EM — aconselhamento genético).
Para equipes que atuam na atenção primária, é útil integrar fluxos locais de encaminhamento e utilizar materiais informativos para pacientes, além de documentar o histórico familiar no prontuário eletrônico para facilitar rastreios futuros. Nosso artigo sobre práticas e fluxos na APS traz exemplos de implementação clínica e integração multiprofissional (Atuação da APS no rastreio genético).
Aconselhamento genético: próximos passos para pacientes e profissionais
Para pacientes com suspeita de predisposição hereditária, os passos imediatos são: 1) registrar histórico familiar detalhado; 2) buscar avaliação em serviço de aconselhamento genético; 3) discutir opções de teste e implicações clínicas e familiares; 4) implementar vigilância e medidas preventivas conforme o risco genético identificado. Profissionais devem manter comunicação clara, oferecer suporte emocional e facilitar acesso ao exame genético quando indicado. Para leituras complementares sobre como integrar o rastreio genético à rotina clínica e conectar pacientes aos recursos apropriados, veja nosso guia prático e material complementar no site (Guia prático na APS).
Em síntese, a identificação de mutações em BRCA e da Síndrome de Lynch transforma a abordagem clínica: do diagnóstico reativo para a prevenção proativa. O aconselhamento genético, aliado à vigilância adequada e a um bom fluxo de encaminhamento na atenção primária, reduz riscos e melhora desfechos para pacientes e familiares.
